孕前基因检测
孕前基因检测

   我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。防治出生缺陷最根本的方式是一级预防,在孕前也就是就进行筛查干预。孕前基因检测一次可以筛查人类八百多种隐性遗传病,检查出夫妻二人的高风险基因携带情况,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,从而可以防止出生缺陷的发生。


为什么要做孕前基因检测?


   平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变,携带这种致病突变的父母不发病,其基因遗传给后代后则可能使其患病。这意味着“看似健康”的夫妻双方,也可能“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代有1/4的概率患病,而普通的孕前检查无法预测到这种患病风险。

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孕前基因检测是全基因检测在优生优育领域包含的检测服务,通过采集夫妻双方口腔拭子或外周血检测夫妻双方遗传病致病基因携带情况,能预测13大疾病系统、八百多种单基因隐性遗传病的生育风险,结合遗传咨询和产前诊断,有效避免后代罹患严重遗传病的发生几率,使每个家庭都有一个健康的宝宝。

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疾病系统

疾病种类

代表性疾病

血液系统

75

地中海贫血,血友病,范可尼贫血等

心血管系统

12

长QT综合征,家族性扩张型心肌病,致心律失常性右室发育不良心肌病等

免疫系统

42

淋巴组织细胞增生症,免疫缺陷,家族性地中海热等

消化系统

15

进行性家族性肝内胆汁淤积症,先天性巨结肠,家族性腺瘤型息肉病等

内分泌系统

102

先天性肾上腺发育不全,囊性纤维化,甲状腺激素合成及功能障碍等

骨骼系统

27

成骨不全症,软骨发育不全,多发性骨骺发育不全等

神经系统

45

神经元蜡样质脂褐素质沉积病,帕金森症,神经纤维瘤等

眼耳鼻喉

91

耳聋,视网膜色素变性,小眼畸形等

肌肉系统

63

先天性肌强直(Becker型),脊髓性肌肉萎缩症,腓骨肌萎缩病等

皮肤系统

57

白化病,先天性角化不良,大疱性表皮松解等

泌尿系统

79

常染色体隐性多囊肾,肾病综合征,膀胱酸结石等

呼吸系统

42

纤毛运动障碍,细胞色素C氧化酶缺乏症,呼吸窘迫综合征等

遗传代谢病

202

苯丙酮尿症,糖原贮积症,先天性甲状腺功能低下等


服务流程