胃癌

  据世界卫生组织估计,胃癌是全世界排名第四的常见肿瘤,是最常见的消化道恶性肿瘤,居所有癌症死亡率的第二位,仅次于肺癌。在我国,胃癌的发病率很高,死亡率占恶性肿瘤的第一位,多发于50岁以上人群,且男性发病概率是女性的2倍。大多数胃癌为散发性,大概10%的病例与家族遗传有关。如果家族中有胃癌患者,则具有血缘关系的亲属患胃癌的几率比普通人高2~3倍。约1~3%的病例是遗传自双亲的基因变异,例如CDH1基因突变是导致遗传性弥漫性胃癌的主要因素;该基因突变携带者一生患胃癌的几率为80%。

胃癌的治疗成效不佳,全球平均的五年存活率在10%以下,主要是因为多数患者都在疾病已相当严重时才发现罹癌,但如果能够早发现并进行积极治疗,多数能够达到较好的治疗效果。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点


检测基因

染色体位置

变异基因

CDH1

16q22.1

未见胚细胞致病性突变

MLH1

3p22.2

p.R385C

MSH2

2p21

未见胚细胞致病性突变

MSH6

2p16

未见胚细胞致病性突变

PMS2

7p22.2

未见胚细胞致病性突变

EPCAM

2p21

未见胚细胞致病性突变

BMPR1A

10q22.3

未见胚细胞致病性突变

SMAD4

18q21.2

未见胚细胞致病性突变

STK11

19p13.3

未见胚细胞致病性突变

APC

5q22.2

未见胚细胞致病性突变


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