多发性骨化纤维瘤

多发性骨化纤维瘤主要是指由于先天性结构不良引起,由纤维性和骨样物质组成的纤维瘤,与纤维结构不良不同的肿瘤,几乎只发生于胫骨,有时可发生于腓骨。骨化性纤维瘤常见于青年人,多位单发性,可发生于上、下颌骨。女性多于男性。此生长缓慢,早期无自觉症状,不易被发现;肿瘤逐渐增大后,可造成核骨膨胀肿大,引起面部畸形及牙移位。发生于审核骨,常波及颧骨,并可能波及上颌窦及腭布,使眼眶畸形,眼球突出或移位,甚或产生复视,有时可继发感染,伴发骨髓炎。  

小的或局限性骨化纤维瘤应早期手术彻底切除,对于大的弥散性的或多发性的骨纤维异常增殖症,一般在青春期后施行手术,因其边界不清,所以其手术可以改善功能障碍及面部畸形为主的肿瘤部分切除,但有时部分切除难以达到改善面部畸形的目的,这就需要作包括颌骨的切除,下颌骨切除后,可立即作自体骨移植修复骨质缺损,上颌骨切除后可用人工修复体恢复其缺损及功能。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

CDC73

1q31.2

未见胚细胞致病性突变


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