横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的恶性肿瘤,属于软组织肉瘤中最常见的一种,居软组织肉瘤的第三位。

横纹肌肉瘤可分为三种型别:

1)胚胎型横纹肌肉瘤,多发于8岁前儿童。约占横纹肌肉瘤的三分之二,肿瘤生长较快,肿瘤压迫神经时可出现疼痛。本型多转移至腹膜后淋巴结及所属区域淋巴结;

2)腺泡型横纹肌肉瘤常见于青春期男性(12岁左右),主要症状是痛性或无痛性肿块,肿瘤压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。早期即可出现淋巴结转移和血行播散,血行播散至肺;

3)多型性横纹肌肉瘤常见于成人,多见于40~70岁。肿瘤常浸润至包膜外,在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。主要症状为痛性或无痛性肿块,此型特点为肿瘤较大,肿块质较硬,呈囊性。多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。

横纹肌肉瘤的治疗以手术切除为主,切除范围包括肿瘤所在处的全部肌肉。联合手术放疗和化疗的综合治疗,如在开始治疗前无转移者,横纹肌肉瘤的患者5年生存率接近80%。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

HRAS

11p15.5

未见胚细胞致病性突变

BUB1B

15q15.1

未见胚细胞致病性突变

NBN

8q21

未见胚细胞致病性突变


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