平滑肌瘤

平滑肌瘤是一种皮肤平滑肌细胞的良性肿瘤。可由血管平滑肌、立毛肌及乳房或阴囊的平滑肌发生而来。平滑肌瘤可分为两种:单纯平滑肌瘤和血管平滑肌瘤。

1)皮肤平滑肌瘤常发生于肢体伸侧或躯干,多发,疼痛;外生殖器平滑肌瘤单发,无疼痛,包膜完好,直径可达15厘米,可位于皮下。

2)血管平滑肌瘤起源于静脉壁肌肉,位于皮下,有完整包膜的瘤。组织内有许多静脉管壁、平滑肌细胞及胶原增生。

平滑肌瘤的治疗方法以手术切除为主。单个肿瘤者完整切除,防止复发。多发性肿瘤手术切除并植皮。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

FH

1q42.1

未见胚细胞致病性突变


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