家族性圆柱瘤

家族性圆柱瘤是一种罕见的显性遗传性疾病,是皮肤附属器,如:毛发、汗腺、皮脂腺等,产生的赘生物,本病以这类皮肤附属器出现多发性良性肿瘤为特征,包括圆柱瘤、毛发上皮瘤和螺旋腺瘤。

家族性圆柱瘤的致病基因经定位克隆后被命名为CYLD(家族性圆柱瘤基因),该基因作为一种新的肿瘤抑制基因,介导CYLD信号通路,它的缺失或表达的降低与多种肿瘤的发生发展及肝、肺等组织的纤维化有着密切关联。该基因产物CYLD 蛋白具有去泛素化酶的活性,可以通过与多种不同的底物蛋白结合诱导其去泛素化,从而产生多种不同的效应。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

CYLD

16q12.1

未见胚细胞致病性突变


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