髓母细胞瘤

髓母细胞瘤是好发于儿童的颅内恶性肿瘤,是中枢神经系统恶性程度最高的神经上皮性肿瘤之一。MB是胚胎源性肿瘤,遗传学发现,部分神经肿瘤综合征(如Gorlin综合征、Turcot综合征、Li-Fraumeni综合征、Rubinstein-Taybi综合征)具有遗传易感性,与MB发生呈正相关。

组织学上髓母细胞瘤分3型:经典型、促纤维增生型和大细胞型或间变型。应用分子遗传学技术证实17号染色体短臂的丢失、17号染色体长臂的获得以及等臂染色体i(17q)的形成是髓母细胞瘤最突出的遗传学改变。Hedgehog信号转导通路的改变,在促纤维增生型髓母细胞瘤中较其他亚型更为普遍。这条通路中的PTCH1基因的胚系突变是家族性基底细胞癌综合征发生的原因,而促纤维增生型髓母细胞瘤正是家族性基底细胞癌综合征的中枢神经系统表现。SUFU基因种系突变的婴幼儿也容易发生髓母细胞瘤。该病的病程较短,这是由肿瘤的生物学特性所决定的。近一半患者病程在1个月内,少数可达数年,文献报道一般病程4~5个月,随着病人年龄的增长病程变长。髓母细胞瘤的治疗主要是手术切除与术后放射治疗,部分病例可辅以化疗。近年来,对髓母细胞瘤分子与基因通路的研究有了很大的进展。未来的治疗可能需要同时研究多个信号通路中的基因与分子变异,发展个体化治疗,提高疗效。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

NBN

8q21

未见胚细胞致病性突变

PTCH1

9q22.3

未见胚细胞致病性突变

SUFU

10q24.32

未见胚细胞致病性突变


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