嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤是由嗜铬细胞所形成的肿瘤,肿瘤细胞大多来源于肾上腺髓质,少数来源于肾上腺外的嗜铬细胞。由于肿瘤或增生细胞阵发或持续性分泌过量的儿茶酚胺(CA)及其他激素(如血清素、血管活性肠肽、肾上腺髓质素和神经肽Y等),而导致血压异常(常表现为高血压)与代谢紊乱症候群。

嗜铬细胞瘤来源于交感神经系统的嗜铬组织,分为散发型和家族型两大类。散发型嗜铬细胞瘤常为单个,80~85%的肿瘤位于肾上腺内,右侧略多于左侧,少部分肿瘤位于肾上腺以外的嗜铬组织。肾上腺外嗜铬细胞瘤(或称副神经节瘤)占散发型嗜铬细胞瘤的15~20%。家族型嗜铬细胞瘤常为多发性,也多位于肾上腺内,可累及双侧肾上腺,肾上腺外少见。在儿童患者中,肾上腺外和双侧肾上腺的嗜铬细胞瘤的发病率较高。

目前研究表明,嗜铬细胞瘤可以伴随其他肿瘤出现,在由原癌基因RET突变导致的多发性内分泌腺瘤综合征Ⅱ型(MEN2)中,约50%会有嗜铬细胞瘤,其中50~80%都是双侧肿瘤。MEN2A和2B都有较高的嗜铬细胞瘤患病风险。

近年来有报道,在散发嗜铬细胞瘤中有超过20%的患者存在VHL、RET、SDHD或SDHB基因突变。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

NF1

17q11.2

未见胚细胞致病性突变

RET

10q11.2

未见胚细胞致病性突变

SDHAF2

11q12.2

未见胚细胞致病性突变

检测基因染色体位置变异基因NF117q11.2未见胚细胞致病性突变RET10q11.2未见胚细胞致病性突变SDHAF211q12.2未见胚细胞致病性突变SDHB1p36.13未见胚细胞致病性突变SDHC1q23.3未见胚细胞致病性突变SDHD11q23未见胚细胞致病性突变VHL3p25.3未见胚细胞致病性突变MAX14q23.3未见胚细胞致病性突变SDHA5p15.33未见胚细胞致病性突变

SDHB

1p36.13

未见胚细胞致病性突变

SDHC

1q23.3

未见胚细胞致病性突变

SDHD

11q23

未见胚细胞致病性突变

VHL

3p25.3

未见胚细胞致病性突变

MAX

14q23.3

未见胚细胞致病性突变

SDHA

5p15.33

未见胚细胞致病性突变


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