神经内分泌肿瘤

神经内分泌肿瘤是起源于神经内分泌细胞的肿瘤。神经内分泌细胞是机体内具有神经内分泌表型,可以产生多种激素的一大类细胞。神经内分泌细胞遍布全身各处,因此神经内分泌肿瘤可以发生在体内任何部位,但最常见的是胃、肠、胰腺等消化系统神经内分泌肿瘤,约占所有神经内分泌肿瘤的2/3左右。欧美人群的神经内分泌肿瘤的发病率大在2.5~5人/10万人,在过去30年内发病率增加了5倍,相比其他肿瘤,神经内分泌瘤的发病率的增加更加迅速。过去20年中国台湾地区神经内分泌肿瘤的发病率也显示出和欧美类似的增长趋势,但中国大陆目前尚缺乏发病率数据。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点


检测基因

染色体位置

变异基因

MEN1

11q13

未见胚细胞致病性突变

VHL

3p25.3

未见胚细胞致病性突变

TMEM127

2q11.2

未见胚细胞致病性突变

SMAD4

18q21.2

未见胚细胞致病性突变

SDHD

11q23

未见胚细胞致病性突变

SDHC

1q23.3

未见胚细胞致病性突变

SDHB

1p36.13

未见胚细胞致病性突变

SDHAF2

11q12.2

未见胚细胞致病性突变

SDHA

5p15.33

未见胚细胞致病性突变

RET

10q11.2

未见胚细胞致病性突变

NF1

17q11.2

未见胚细胞致病性突变

MDH2

7q11.23

未见胚细胞致病性突变

MAX

14q23.3

未见胚细胞致病性突变

EPAS1

2p21

未见胚细胞致病性突变

ENG

9q34.11

未见胚细胞致病性突变

ALK

2p23.2-p23.1

未见胚细胞致病性突变


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