神经胶质瘤

神经胶质瘤又称胶质瘤,是发生于神经外胚层的肿瘤。神经外胚层发生的肿瘤有两类,一类由间质细胞形成,称为胶质瘤;另一类由实质细胞形成,称神经元肿瘤。由于从病原学与形态学上还不能将这两类肿瘤完全区别,而起源于间质细胞的胶质瘤又比起源于实质细胞的神经元肿瘤常见得多,所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中,统称为胶质瘤。

胶质瘤的分类方法很多,临床工作者往往采用的是分类比较简单的Kernohan分类法。各型胶质瘤中,以星形细胞瘤最多,其次为胶质母细胞瘤,其后依次为髓母细胞瘤、室管膜瘤、少枝胶质瘤、松果体瘤、混合性胶质瘤、脉络丛乳头状瘤、未分类胶质瘤及神经元性肿瘤。各型胶质瘤的好发部位不同,如星形细胞瘤成人多见于大脑半球,儿童则多发在小脑;胶质母细胞瘤几乎均发生于大脑半球;髓母细胞瘤发生于小脑蚓部;室管膜瘤多见于第4脑室;少枝胶质瘤大多发生于在脑半球。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

TP53

17p13.1

未见胚细胞致病性突变

PMS2

7p22.2

未见胚细胞致病性突变

APC

5q22.2

未见胚细胞致病性突变

ATM

11q22-q23

未见胚细胞致病性突变

PTEN

10q23.3

未见胚细胞致病性突变

NBN

8q21

未见胚细胞致病性突变

NF1

17q11.2

未见胚细胞致病性突变

LZTR1

22q11.21; 22q11.1-q11.2

未见胚细胞致病性突变

SETBP1

18q12.3

未见胚细胞致病性突变


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