神经鞘瘤

神经鞘瘤,又名神经瘤,是由周围神经的神经鞘(Schwann鞘)所形成的肿瘤,属于良性肿瘤。常生长于脊神经后根。脊髓神经鞘瘤的大小通常为2厘米左右。

各种年龄、不同性别均可发生神经鞘瘤。颅神经较周围神经者更常见。通常为单发,有时多发。皮肤损害常发生于四肢,尤其是屈侧较大神经所在的部位。其它如颈、面、头皮、眼及眶部也可发生。

发生于前庭神经或蜗神经时也称为听神经瘤,听神经瘤可引起耳鸣、听力下降、面部麻木或疼痛等症状,病变体积较大的,还可引起面瘫、饮水呛咳、吞咽困难、脑积水等症状。

神经鞘瘤,因其包膜完整,手术切除是主要的治疗方法。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

LZTR1

22q11.21; 22q11.1-q11.2

未见胚细胞致病性突变


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