白血病

白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血功能。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。据报道,我国各地区白血病的发病率在各种肿瘤中占第六位。

白血病的分类比较复杂,按起病的缓急可分为急、慢性白血病。 急性白血病细胞分化停滞在早期阶段,以原始及早幼细胞为主,疾病发展迅速,病程数月。慢性白血病细胞分化较好,以幼稚或成熟细胞为主,发展缓慢,病程数年。按病变细胞系列分类,包括髓系的粒、单、红、巨核系和淋巴系的T和B细胞系。临床上常将白血病分为淋巴细胞白血病、髓细胞白血病、混合细胞白血病等。 

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

ATM

11q22-q23

p.Y2514X

TERT

5p15.33

未见胚细胞致病性突变

TERC

3q26

未见胚细胞致病性突变

STAT3

17q21.2

未见胚细胞致病性突变

SRP72

4q12

未见胚细胞致病性突变

SBDS

7q11.21

未见胚细胞致病性突变

RUNX1

21q22.12

未见胚细胞致病性突变

PTPN11

12q24.13

未见胚细胞致病性突变

PRF1

10q22.1

未见胚细胞致病性突变

PALB2

16p12.2

未见胚细胞致病性突变

NF1

17q11.2

未见胚细胞致病性突变

KRAS

12p12.1

未见胚细胞致病性突变

HAX1

1q21.3

未见胚细胞致病性突变

GFI1

1p22.1

未见胚细胞致病性突变

GATA2

3q21.3

未见胚细胞致病性突变

FAT1

4q35.2

未见胚细胞致病性突变

FANCG

9p13.3

未见胚细胞致病性突变

FANCF

11p14.3

未见胚细胞致病性突变

FANCE

6p21.31

未见胚细胞致病性突变

FANCD2

3p25.3

未见胚细胞致病性突变

FANCC

9q22.32

未见胚细胞致病性突变

FANCA

16q24.3

未见胚细胞致病性突变

ETV6

12p13.2

未见胚细胞致病性突变

ELANE

19p13.3

未见胚细胞致病性突变

DDX41

5q35.3

未见胚细胞致病性突变

CEBPA

19q13.11

未见胚细胞致病性突变

CBL

11q23.3

未见胚细胞致病性突变

BRIP1

17q23.2

未见胚细胞致病性突变

BRCA2

13q13.1

未见胚细胞致病性突变

BRCA1

17q21

未见胚细胞致病性突变

BLM

15q26.1

未见胚细胞致病性突变

TP53

17p13.1

未见胚细胞致病性突变

ATG2B/GSKIP

14q32.2

未见胚细胞致病性突变


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