霍奇金淋巴瘤

霍奇金淋巴瘤是淋巴瘤的一种独特类型,为青年人中最常见的恶性肿瘤之一。病初发生于一组淋巴结,以颈部淋巴结和锁骨上淋巴结常见,然后扩散到其他淋巴结,晚期可侵犯血管,累及脾、肝、骨髓和消化道等。经典霍奇金淋巴瘤可分为4种组织学类型:淋巴细胞为主型、结节硬化型、混合细胞型和淋巴细胞耗竭型。近年来WHO分型中增加了一种结节性淋巴细胞为主型。我国最常见为混合细胞型。各型之间可以互相转化。组织学亚型是决定患者临床表现、预后和治疗的主要因素。

霍奇金淋巴瘤的临床症状主要体现在淋巴结肿大,结外病变,发热,盗汗,消瘦等,霍奇金淋巴瘤病因至今不明,约50%患者的RS细胞中可检出EB病毒基因组片段。已知具有免疫缺陷和自身免疫性疾病的患者霍奇金淋巴瘤发病危险增加。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

ATM

11q22-q23

p.Y2514X

SMARCB1

22q11

未见胚细胞致病性突变

WAS

Xp11.23

未见胚细胞致病性突变

BLM

15q26.1

未见胚细胞致病性突变

PRF1

10q22.1

未见胚细胞致病性突变


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