视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层原始干细胞的胚胎恶性肿瘤,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。发病率为1:14000~1:20000,无种族、地域和性别差异。约90%发生于3岁前儿童,偶见于成人,常为单眼发病。约35~45%的视网膜母细胞瘤为常染色体显性遗传病;55~65%为散发性,由体细胞突变导致。30~40%视网膜母细胞瘤患者存在RB1基因缺失或表达异常。

研究表明,RB1基因与视网膜母细胞瘤的形成关系最为密切,该基因缺失导致对细胞周期失去控制,使视网膜细胞不受控制地生长而形成肿瘤。虽然视网膜母细胞患者早期便出现视力减退甚至失明,但由于患者多为婴幼儿,无法明确表达症状,不易被家长及早发现。当90%以上的患者出现白瞳症,少数患者出现眼斜、眼睛红痛、眼球突出等较明显的症状时,临床诊断往往已到中晚期。由于视网膜母细胞瘤的患者多为儿童,且遗传性比例较高,因此进行相关基因检测显得尤为重要,及时进行疾病预防,早发现,早治疗,可为此病的防治赢得宝贵的时间。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

RB1

13q14.2

未见胚细胞致病性突变


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