葡萄膜黑素瘤

葡萄膜黑素瘤是葡萄膜恶性黑色素瘤是成年人中最多见的一种恶性眼内肿瘤,在国外其发病率占眼内肿瘤的首位,在国内则仅次于视网膜母细胞瘤,居眼内肿瘤的第二位。此瘤的恶性程度高,易经血流转移,在成年人中又是比较多见,在临床工作中易和许多眼底疾病相混淆。因此,在眼科临床工作中应予充分重视。此病以中年以上患者为多。眼后极部是好发部位,向前则发病率依次递减。 

葡萄膜恶性黑色素瘤,即可向内也可向外发展。向外发展则早期引起眼外蔓延,临床上可有眼球突出,而眼底的改变不大。向内发展则在视网膜下引起球形隆起,发展快,病程短,早期视力障碍和广泛的视网膜脱离,是临床上较常见的一种。还有一种比较少见的类型是沿脉络膜平面发展,形成弥漫性、扁平性增殖,而不形成局限性隆起。此型发展缓慢,病程长易被漏诊。

葡萄膜黑色素瘤是一种恶性程度高的肿瘤,无明显诱因,目前研究显示,可能是由于癌基因和抑癌基因的异常表达导致细胞恶变。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

BAP1

3p21.1

未见胚细胞致病性突变


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