粘液瘤

粘液瘤是一种良性肿瘤,通常形状不规则呈果冻样。 半数以上的原发性心脏肿瘤为粘液瘤。3/4的粘液瘤发生在左心房。左心房粘液瘤通常有蒂,在心房内像绳球一样随血液流动而摆动。       

粘液瘤碎片或粘液瘤表面上血凝块碎片脱落随血液流向全身组织脏器,导致这些部位小血管的栓塞。出现的症状取决于栓塞的部位,比如大脑血管的栓塞导致脑卒中;肺部血管的栓塞则引起胸痛和咯血等。粘液瘤的其他症状有:发热、体重下降、雷诺现象(将上下肢端暴露于寒冷中时,出现指或趾尖疼痛与刺冷)、贫血、血小板计数降低以及提示严重感染的症状。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

PRKAR1A

17q24.2

未见胚细胞致病性突变


生活建议