肾上腺皮质癌

肾上腺皮质癌是发生于肾上腺皮质的恶性肿瘤,分为有内分泌功能性和无内分泌功能性两种类型,可发生于任何年龄,约50%为有内分泌功能性肿瘤。是一种比较少见且具有高度侵袭性的恶性病变,发病率为 0.7-2.0 人 / 年·百万人。可发生于任何年龄,高峰年龄为 40-50 岁,女性发病率稍高(55%-60%)。儿童 ACC 患者中大约有 50%-80% 发生 TP53 肿瘤抑癌基因种系突变,提示 Li-Fravmeni 综合征的患者最终容易进展成为各种恶性病变。成人 ACC 患者中携带发生种系突变的 TP53 基因的机率比较少(<4%),但是如果出现突变,那么就非常有意义。

随着B超、CT的广泛应用,肾上腺皮质癌检出率有增高趋势,二者对诊断肾上腺皮质癌具有非常重要的价值。肾上腺皮质癌的CT主要表现为一般瘤体较大,直径可达7~20cm,多数有包膜,呈分叶状,瘤内可有广泛出血、坏死和钙化,表现为多种不同密度的混合性肿块。又因为肿瘤较大,常对周围组织和器官造成挤压推移现象。若同时看到腹膜后的淋巴结肿大,或在肝、肾内出现转移灶,对判断肿瘤的良、恶性更有意义。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

TP53

17p13.1

未见胚细胞致病性突变


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