错构瘤

错构瘤是指机体某一器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列,因而导致的类瘤样畸形。错构瘤分为乳腺错构瘤、肾错构瘤、肺错构瘤、肝错构瘤几类。错构瘤不是真性肿瘤,该瘤生长缓慢,随机体的发育生长而增大,但增大到一定程度即可停止,和机体之间是协调的,极少恶变。也有少数学者认为错构瘤是真性肿瘤。

肺错构瘤:是支气管的一片组织在胚胎发育时期倒转和脱落,被正常肺组织包绕,这一部分组织生长缓慢,也可能在一定时期内不生长,以后逐渐发展形成瘤。大多数在40岁以后发病。

肾错构瘤:肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤,为良性肿瘤。近年来发病率有增高趋势,可能与诊断技术水平提高有关。肾错构瘤可以是独立的疾病,也可能伴有结节性硬化,后者是常染色体显性遗传。临床特点为双肾多发病灶,合并智力发育迟缓,面部蝴蝶状皮脂腺瘤等。女性多见,发病年龄多为20-50岁。但我国肾错构瘤患者绝大多数并不伴有结节性硬化。

胆管错构瘤:由于胚胎发育过程中,胆管板向胆管的转化发生障碍,吸收不充分所导致的错构性病变。该病又称为von Meyenburg综合征,特点是多发的、大小均一的囊性病变,并被多少不等的纤维基质所包绕。胆道错构瘤的发病率约为1%~3%,一般无临床症状,偶然被发现,也不需要特殊处理。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

STK11

19p13.3

未见胚细胞致病性突变

TSC1

9q34

未见胚细胞致病性突变

TSC2

16p13.3

未见胚细胞致病性突变


生活建议