胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,占胃肠道恶性肿瘤的1~3%。此病多发于中老年患者,40岁以下少见,男女发病率无明显差异。胃肠道间质瘤大部分发生于胃(50~70%)和小肠(20~30%),结直肠约占10~20%,食道占0~6%,肠系膜、网膜及腹腔后罕见。

研究发现,80%以上的胃肠道间质肿瘤患者携带胚系的KIT或PDGFRA基因突变,它们的突变直接涉及到胃肠道间质瘤的发生,发展。细胞表面抗原CD117蛋白(由KIT基因编码)在胃肠道间质肿瘤细胞表面和细胞浆内广泛表达。作为胃肠道间质肿瘤的诊断指标,仅有约5~7%的胃肠道间质肿瘤中CD117蛋白表达是阴性的,因此相关的基因突变检测尤为重要。在胃肠道间质肿瘤细胞中,PDGFRA基因突变与KIT基因突变通常单独存在。CD117蛋白表达阴性的胃肠道间质瘤或家族性胃肠道间质瘤患者,可能存在PDGFRA基因突变。由于胃肠道间质瘤临床表现缺乏特异性,临床诊断主要依靠内镜及影像学技术,而且需要病理学确诊,疾病预后与肿瘤危险度分级及治疗干预密切相关。因此,早期诊断,及时预防尤为重要。

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

KIT

4q12

未见胚细胞致病性突变

PDGFRA

4q12

未见胚细胞致病性突变


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