结直肠癌

结直肠癌,又称为大肠癌,是常见的消化道恶性肿瘤,占胃肠道肿瘤的第二位,好发于直肠及直肠与乙状结肠交界处。发病年龄多在50岁以上,男女比例为2:1。近二十年来,中国的结直肠癌发病率逐渐上升,且发病年龄趋向老龄化。结直肠癌患病的主要因素与环境、遗传、癌前疾病、及其他疾病有明显关系。

大部分结直肠癌的起因是生活习惯及老化,一部分则因为遗传因素,若具有血缘的亲属患有结直肠癌,其患病风险高于正常人群。

与结直肠癌相关的遗传易感综合征为家族性结直肠息肉综合症(FAP/AFAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。HNPCC综合征主要是由错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2)的种系突变导致,这些基因变异的携带者患结直肠癌的风险高达80%。

结直肠癌通常源自良性肿瘤,随时间进展而变成恶性肿瘤。其肿瘤细胞生长缓慢,潜伏期较长,93%的结直肠癌来源于腺瘤(一种癌前病变),从腺瘤发展到癌则需5~7年。

在我国,超过80%患者确诊时已发展到中晚期,早期诊断率仅为10~15%;国内调查显示,早期结直肠癌术后存活率达90~95% 以上,而晚期则只有5%。因此,如能在早期发现,结直肠癌的治愈率非常高。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

MLH1

3p22.2

p.R385C

AXIN2

17q24.1

未见胚细胞致病性突变

BMPR1A

10q22.3

未见胚细胞致病性突变

ERCC2

19q13.3

未见胚细胞致病性突变

APC

5q22.2

未见胚细胞致病性突变

MSH2

2p21

未见胚细胞致病性突变

MSH6

2p16

未见胚细胞致病性突变

MUTYH

1p34.1

未见胚细胞致病性突变

PMS1

2q31.1

未见胚细胞致病性突变

PMS2

7p22.2

未见胚细胞致病性突变

SMAD4

18q21.2

未见胚细胞致病性突变

STK11

19p13.3

未见胚细胞致病性突变

TP53

17p13.1

未见胚细胞致病性突变

POLE

12q24.33

未见胚细胞致病性突变

TGFBR2

3p24.1

未见胚细胞致病性突变

GALNT12

9q22.33

未见胚细胞致病性突变

GREM1

15q13.3

未见胚细胞致病性突变


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