甲状腺癌

甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,源于甲状腺内生长的恶性肿瘤或肿块,约占所有恶性肿瘤的1%。甲状腺癌发病率呈逐年增加趋势,可发生于任何年龄段,2/3的甲状腺癌患者年龄在20~55岁之间。女性较男性更易患癌,超过7/10的甲状腺癌患者为女性。

甲状腺癌按病理学分为乳头状腺癌(~80%)和滤泡状腺癌(10~15%),髓样癌(5~7%)和未分化癌(1~2%)等,如果能及早发现,治疗得当,预后好,10年生存率在90%以上。甲状腺髓样癌是多发性内分泌腺瘤II型(MEN2)最常见且最早出现的病变,分型包括MEN2A,MEN2B以及FMTC。

所有甲状腺髓样癌患者都应该进行基因检测,基因检测是诊治的标准。家族型甲状腺髓样癌患者,其所有直系亲属都也需要进行基因测定,以判断是否存在能够预测甲状腺髓样癌进展的遗传因素。基因测定的重点是RET原癌基因。几乎所有发生RET基因突变的人(RET原癌基因序列出现异常改变)最后都将患上甲状腺髓样癌。若受检者(包括婴儿和儿童)存在这种基因改变,在可能形成癌变之前切除甲状腺,是一种有效的预防性治疗手段。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

CDKN1B

12p13.1

未见胚细胞致病性突变

MEN1

11q13

未见胚细胞致病性突变

PRKAR1A

17q24.2

未见胚细胞致病性突变

RET

10q11.2

未见胚细胞致病性突变

TSHR

14q31.1

未见胚细胞致病性突变


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