甲状旁腺癌

甲状旁腺癌是一种罕见的内分泌恶性肿瘤,其主要表现为甲状旁腺激素水平升高导致的高血钙症状和由于高钙血症引起的各种代谢紊乱以及相应组织器官的损害。据估计,其发病率占所有恶性肿瘤的0.005%,至今全球报道不超过1000例。甲状旁腺癌可分为散发性癌和遗传性癌。已报道与甲状旁腺癌有关的遗传综合征包括甲状旁腺功能亢进-颌肿瘤综合征(HPT-JT)、MEN1、MEN2A以及孤立的家族性甲状旁腺功能亢进症。约70%的CDC73基因突变携带者患有原发性甲状腺功能亢进,其中约有1%会出现甲状旁腺癌。此外,MEN1基因突变也是导致甲状旁腺癌的一个重要因素。该病为常染色体显性遗传,患者经父母遗传,并有50%的几率遗传给后代。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

CDC73

1q25

未见胚细胞致病性突变

MEN1

11q13

未见胚细胞致病性突变

CDKN1B

12p13.1

未见胚细胞致病性突变


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