胰腺癌

胰腺癌是一种恶性程度较高,诊断和治疗都很困难,且预后较差的消化道恶性肿瘤,约90%为起源于腺管上皮的导管腺癌。在世界范围内,胰腺癌的发病率居第十三位,死亡率为第八位;在中国大陆,胰腺癌是造成人口死亡的十大恶性肿瘤之一,近年来发病率不断上升,且有年轻化趋势。男性发病率高于绝经前女性,与绝经后女性发病率相仿。胰腺癌的发生与吸烟、饮酒、肥胖、高脂肪和高蛋白饮食、糖尿病史等因素有关。约10%的胰腺癌为常染色体显性遗传,BRCA2基因突变导致患癌风险达2~7%。

统计发现,大多数胰腺癌患者确诊时已经呈现局部侵袭性或已发生转移,只有10%的患者能够进行手术治疗。因此,早期诊断、治疗是提高和改善胰腺癌生存率及预后的关键。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

APC

5q22.2

未见胚细胞致病性突变

BRCA2

13q13.1

p.T219fs

CDKN2A

9p21

未见胚细胞致病性突变

MEN1

11q13

未见胚细胞致病性突变

PALB2

16p12.2

未见胚细胞致病性突变

STK11

19p13.3

未见胚细胞致病性突变

FAT1

4q35.2

未见胚细胞致病性突变

PRSS1

7q34

未见胚细胞致病性突变

SPINK1

5q32

未见胚细胞致病性突变

CFTR

7q31.2

未见胚细胞致病性突变

MLH1

3p22.2

p.R385C

MSH2

2p21

未见胚细胞致病性突变

MSH6

2p16

未见胚细胞致病性突变

PMS2

7p22.2

未见胚细胞致病性突变

BRCA1

17q21

未见胚细胞致病性突变


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