肾癌

肾癌全名肾细胞癌,又称肾腺癌,起源于肾小管上皮细胞,是最常见的肾脏恶性肿瘤,约占成人恶性肿瘤的2~3%。男女发病比例约为2:1,发病年龄可见于各年龄段,高发于50~70岁。而肾母细胞瘤主要发病于5岁以下的儿童。这种类型的肿瘤很可能是婴儿还在母亲的子宫中发育时就开始生长了,在青少年或成人中比较罕见。肾癌主要发病在北美,亚洲和非洲相对发病率较低。

大部分肾癌属于散发性,由吸烟、肥胖、高血压、长期接触化学物质等因素引起。此外,家族史和遗传性也是肾癌患病的影响因素,约3~5%的肾癌属于遗传性癌,多数家族性肾癌的发病年龄较普通人早。

VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是一种涉及多个系统病变的家族性肿瘤综合征。由位于3号染色体短臂的VHL抑癌基因发生突变所致,其中约80%VHL基因突变遗传自双亲。该综合征可引起若干病变,包括肾脏血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肾囊肿等。肾癌在VHL综合征中的发生率高达28~45%,病理类型全部为透明细胞癌。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

ATM

11q22-q23

p.Y2514X

FH

1q42.1

未见胚细胞致病性突变

FLCN

17p11.2

未见胚细胞致病性突变

HNF1A

12q24.2

未见胚细胞致病性突变

MET

7q31

未见胚细胞致病性突变

TSC1

9q34

未见胚细胞致病性突变

TSC2

16p13.3

未见胚细胞致病性突变

VHL

3p25.3

未见胚细胞致病性突变

PALB2

16p12.2

未见胚细胞致病性突变

GPC3

Xq26.1

未见胚细胞致病性突变

WT1

11p13

未见胚细胞致病性突变


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