黑色素瘤

黑色素瘤是来源于黑色素细胞的一类恶性肿瘤,具有高侵袭、高转移,预后较差等特点;常见于皮肤,亦见于口腔黏膜、肠道、眼脉络膜等部位。黑色素瘤是恶性程度最高的皮肤肿瘤,容易出现远处转移。其发病率在全球各地区均呈持续增长趋势。尽管我国黑色素瘤发病率低于欧美等西方国家,但其危害性却不容轻视,死亡率极高,尤其是转移性黑色素瘤。约25%的黑色素瘤是从痣发展而来。身体多痣、家中曾有人患黑色素瘤,以及免疫力低下的人,罹患黑色素瘤的风险较高。家族性患者的发病年龄较一般患者早10年左右。某些遗传性皮肤病如着色性干皮病患者约50%可发生该病。因此,早期诊断并提早预防显得尤为重要。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

CDK4

12q14

未见胚细胞致病性突变

CDKN2A

9p21

未见胚细胞致病性突变

DDB2

11p11.2

未见胚细胞致病性突变

HRAS

11p15.5

未见胚细胞致病性突变

XPC

3p25.1

未见胚细胞致病性突变

ERCC3

2q14.3

未见胚细胞致病性突变

ERCC4

16p13.12

未见胚细胞致病性突变

ERCC5

13q33.1

未见胚细胞致病性突变

XPA

9q22.3

未见胚细胞致病性突变

TERT

5p15.33

未见胚细胞致病性突变

ERCC2

19q13.3

未见胚细胞致病性突变

MC1R

16q24.3

未见胚细胞致病性突变


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