恶性胸膜间皮瘤

恶性胸膜间皮瘤是原发于胸膜、侵袭性高的恶性肿瘤。恶性胸膜间皮瘤是胸膜原发肿瘤中最多见的类型。临床表现与侵袭行为有关,它通常局部侵袭胸膜腔及周围结构。如果不治疗,中位生存期4~12个月。该病的风险因素可能与长期接触石棉或病毒感染有关。

间皮瘤的发病机制尚不清楚。单个间皮细胞突变后增殖产生大量突变细胞,需要经过很多年才能导致肿瘤的发生。发生的过程包括癌基因激活或突变、抑癌基因缺失等。包括染色体异常、癌基因异常激活和抑癌基因失活等。22号染色体单倍型与NF2基因突变有密切关系。74%的恶性间皮瘤有1P缺失。42~62.5%的恶性间皮瘤3P一个或多个位点杂合性缺失。p16ink4基因所在的9P缺失亦较常见。TP53和CDKN2A基因的缺失或者失活也与恶性胸膜间皮瘤的发生密切相关。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

BAP1

3p21.1

未见胚细胞致病性突变

TP53

17p13.1

未见胚细胞致病性突变

CDKN2A

9p21

未见胚细胞致病性突变

NF2

22q12.2

未见胚细胞致病性突变


生活建议