软骨肉瘤

软骨肉瘤起源于软骨组织,是常见的恶性骨肿瘤之一,分为原发性和继发性两种。前者好发于四肢长骨,尤以股骨下端、胫骨上端和肱骨上端的干骺端最为多见,发病年龄一般都在30岁以下,男性多于女性,恶性程度高,发展快且预后差。后者好发于骨盆,其次为肩胛骨、股骨及肱骨,多为30岁以上成年人,男性多见,发展缓慢,预后稍佳,占软骨肉瘤的4%。

软骨肉瘤具体发病原因不明,研究认为软骨肉瘤与病毒感染有关,而边缘型软骨肉瘤与遗传因素密切相关。软骨肉瘤患者常伴有17号染色体长臂(17p1)异常、7号染色体增多,以及相关癌基因突变。

软骨肉瘤的组织学分类与转移相关,是长期生存率的最重要的判定指标。早发现、早治疗,是提高生存质量的关键。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

EXT1

8q24.11

未见胚细胞致病性突变

EXT2

11p12-p11

未见胚细胞致病性突变

WRN

8p12

未见胚细胞致病性突变

RECQL4

8q24.3

未见胚细胞致病性突变


生活建议