骨髓增生性肿瘤

骨髓增殖性肿瘤是一组起源于造血干细胞,骨髓一系或多系(如粒细胞系统、红细胞系统、巨核细胞系统和肥大细胞)过度增殖为特征的疾病,                                            

一般MPN所指为真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(MF)。各种疾病之间可互相转化或合并存在,由于患者血细胞过度增殖,可导致血液淤滞、粘稠度增加,成为各种心脑血管疾病的高危因素。PV,ET的早期危险因素是血栓栓塞性疾病,主要是心肌梗死和脑梗塞,其次是出血和间歇性跛行;晚期危险因素大多是骨髓纤维化所造成的严重贫血和心力衰竭、出血和反复感染而导致的死亡,部分患者最终转化为急性白血病。

该病的发生可能与骨骼过度生长、慢性炎症刺激、遗传因素、特殊病毒的感染,骨内血液回流不顺畅及放射线照射等因素有关。病人之年龄、性别与发生部位,对骨瘤之良性与恶性之鉴别诊断很有帮忙。骨癌易发生在12~20岁左右的年轻人,以原发性骨瘤为常见,次为50~60岁者,则以转移性骨癌及多发性骨髓瘤转移较多。

 

注:下表仅列出与该疾病密切相关的常见基因的突变检测结果,部分与疾病关联的罕见基因的突变检测结果并未全部展现。


基因位点

检测基因

染色体位置

变异基因

MPL

1p34.2

未见胚细胞致病性突变


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