遗传性肿瘤
遗传性肿瘤

在中国,每分钟有6 人被诊断为恶性肿瘤,中国居民一生罹患肿瘤的概率为22%。由于诊断不及时和缺乏个体化的治疗方案,肿瘤治疗的无效率高达75%。肿瘤已成为仅次于心脑血管疾病的第二大中国居民死亡原因。

 

为什么要做肿瘤易感基因检测?


肿瘤是由一系列基因突变引起的疾病,先天性的家族遗传及后天的基因突变都有可能导致肿瘤发生风险的提高,并最终导致肿瘤的发生。通过筛查肿瘤易感基因,准确评估您的突变携带情况和肿瘤发生风险,并提供针对性的预防和干预措施,帮助您更好掌握自身健康主动权。


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肿瘤易感基因检测利用高通量二代测序和生物信息分析技术,一次性检测50个癌种,涉及285个遗传性肿瘤易感基因(备注:不同癌种之间有交叉),精准指导高风险或风险升高人群的肿瘤预防,真正实现早发现、早诊断、早治疗。


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癌种

基因数目

基因类型

乳腺癌

13

BRCA1、BRCA2、BRIP1、CHEK2、NBN、PALB2、PTEN、RB1、STK11、TP53、APOBEC3B、RAD51C、RAD51D

卵巢癌

11

BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、NBN、PMS1、PMS2、STK11、RAD51C、RAD51D

结直肠癌

17

APC、AXIN2、BMPR1A、ERCC2、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS1、PMS2、SMAD4、STK11、TP53、POLE、TGFBR2、GALNT12、GREM1

胃癌

10

CDH1、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、BMPR1A、SMAD4、STK11、APC

肾癌

11

ATM、FH、FLCN、HNF1A、MET、TSC1、TSC2、VHL、PALB2、GPC3、WT1

前列腺癌

7

BRCA1、BRCA2、CHEK2、STK11、TP53、SPOP、PTEN

胰腺癌

15

APC、BRCA2、CDKN2A、MEN1、PALB2、STK11、FAT1、PRSS1、SPINK1、CFTR、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、BRCA1

子宫内膜癌

7

MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2、PTEN、EPCAM

霍奇金淋巴瘤

5

PRF1、SMARCB1、WAS、BLM、ATM

黑色素瘤

12

CDK4、CDKN2A、DDB2、HRAS、XPC、ERCC3、ERCC4、ERCC5、XPA、TERT、ERCC2、MC1R

多发性内分泌瘤

4

CDKN1B、MEN1、RET、PRKAR1A

甲状腺癌

5

CDKN1B、MEN1、PRKAR1A、RET、TSHR

甲状旁腺癌

3

CDC73、MEN1、CDKN1B

宫颈癌

4

MLH1、MSH2、MSH6、PMS2

睾丸癌

1

STK11

软骨肉瘤

4

EXT1、EXT2、WRN、RECQL4

垂体瘤

2

MEN1、CDKN1B

食管癌

4

RHBDF2、BLM、BRCA2、PALB2

肝癌

4

GPC3、HNF1A、PTPN13、APC

胃肠道间质瘤

2

KIT、PDGFRA

膀胱癌

1

HRAS

恶性胸膜间皮瘤

4

BAP1、TP53、CDKN2A、NF2

基底细胞皮肤癌

9

DDB2、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、XPA、XPC、PTCH1、RECQL4

鳞状细胞皮肤癌

10

DDB2、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、XPA、XPC、RECQL4、BLM、KIT

肺癌

7

HRAS、EGFR、XPA、XPC、RB1、DICER1、TP63

骨髓增生性肿瘤

1

MPL

多发性骨化纤维瘤

1

CDC73

软组织肉瘤

8

TP53、APC、SDHB、SDHC、SDHD、RB1、NF1、NF2

横纹肌肉瘤

3

HRAS、BUB1B、NBN

平滑肌瘤

1

FH

家族性圆柱瘤

1

CYLD

髓母细胞瘤

3

NBN、PTCH1、SUFU

嗜铬细胞瘤

9

NF1、RET、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、VHL、MAX、SDHA

神经内分泌肿瘤

16

MEN1、VHL、TMEM127、SMAD4、SDHD、SDHC、SDHB、SDHAF2、SDHA、RET、NF1、MDH2、MAX、EPAS1、ENG、ALK

中枢神经系统肿瘤

2

APC、MLH1

神经母细胞瘤

4

ALK、LMO1、HRAS、PHOX2B

成神经管细胞瘤

6

ATM  、SUFU、PMS2、PALB2、PTCH1、NBN

神经胶质瘤

9

TP53、PMS2、APC、ATM、PTEN、NBN、NF1、LZTR1、SETBP1

神经纤维瘤

1

NF1

听神经瘤

1

NF2

神经鞘瘤

1

LZTR1

白血病

33

TP53、TERT、TERC、STAT3、SRP72、SBDS、RUNX1、PTPN11、PRF1、PALB2、NF1、KRAS、HAX1、GFI1、GATA2、FAT1、FANCG、FANCF、FANCE、FANCD2、FANCC、FANCA、ETV6、ELANE、DDX41、CEBPA、CBL、BRIP1、BRCA2、BRCA1、BLM、ATM、ATG2B/GSKIP

非霍奇金淋巴瘤

1

NBN

视网膜母细胞瘤

1

RB1

葡萄膜黑素瘤

1

BAP1

头颈癌

2

ATR、FAT1

脑膜瘤

3

SMARCE1、WRN、NF2

粘液瘤

1

PRKAR1A

肾上腺皮质癌

1

TP53

错构瘤

3

STK11、TSC1、TSC2



服务流程